자가면역질환(自家免疫疾患)이란, 원래 자기적인 것과 비자기적인 것을 식별하여, 생체의 자기적인 것을 보호하기 위해 비자기적인 것을 감시대응공격하는 경찰과 군인 같은 업무를 수행하는 인체의 면역계 시스템이 과오작동을 일으켜 면역세포들이 오히려 자기적인 것(자기세포조직, 기관, 장기)을 공격 파괴함으로써 발생하는 모든 질환을 말한다.

대표적인 자가면역질환들로는, 류마티스관절염, 전신홍반루푸스(피부발진, 관절염, 사구체신염), 전신경화증(CREST, 피부와 장기의 섬유화), 현미경다발혈관염(백혈구파괴혈관염, 다발성신경염, 폐출혈, 사구체신염), 육아종증다뱔혈관염(상기도혈관염. 사구체신염), 항인지질항체 증후군(혈전증, 유산) 등의 전신적 자가면역질환이 있댜, 

또 제1형 당뇨병(췌장소도 염증), 다발경화증(뇌병변에 의한 신경증상), 그레이브스병(갑산성기능항진증), 자가면역용혈빈혈(빈혈), 자가면역혈소판자반증(혈소판감소증, 출혈), 심상천포장(피부 수포), 중증근무력증(근무력증, 마비), 강직성척추염 등의 장기-특이적 자가면역질환과 건선, 쇼그렌증후군, 베체트병 등이 있다.

자가면역질환의 기전은 개인의 선천적인 유전적 감수성과 후천적인 환경요인과의 복합적인 상호 유기적 관계성에 의해 격발(발병 유전자 스위치가 켜짐)되는데, 유전자 감수성이란 자기관용 이상에 따른 자기반응성 T림프구가 생성 활성화되는 것을 말하고, 후성적인 환경요인이란 병원체 감염, 손상, 수면부족이나 밤샘작업 등 심신적인 과로와 혹사 및 스트레스나 과도한 당분, 설탕과 탄수화물 및 트랜스지방, 당독소(AGEs), 각종 독소에 오염된 질 나쁜 먹거리와 좋지 않은 식습관(폭식, 야식, 과식, 급식) 및 영양과잉 또는 결핍이나 영양불균형, 장 누수, 척추 및 체형의 부정렬과 불량자세(신체구성 조직, 장기, 기관 등의 세포들에게 저산소 상태성 염증을 유발하고, 각종의 불량한 세포전달신호를 일으켜 정상적인 세포반응 또는 세포응답을 왜곡시킨다)등이다. 

그런데 이 환경적 요인의 단독 혹은 여러 복합적인 요소와 요인에 의하여 신체의 조직, 기관, 장기들의 구성세포에 잦은 염증과 파괴를 일으키는 만성적인 세포염증방응과 세포파괴 상황이 과도 지속되어 세포속의 내용물들이나 세포구성 파편물질의  분자들이 유출되어 노출량이 많아지면 많아질수록, 이것을 처리제거하는 면역세포들의 감당능력에 한계가 발생하여 드디어 그 잔여물이 내생적인 자가항원이 되거나 그 오염된 부위가 비자기적인 것으로 면역세포들에게 인식된다. 

그러면 면역계가 과잉 흥분 발동되어 마침내 자기조직을 공격 파괴함으로써 자가면역질환들이 격발되는 것이로되, 개인의 선천적인 유전적 감수성이 높을수록 그와 연관된 자가면역질환들이 다양한 패턴과 양상으로 발현될 뿐인 것이다. 

가령 예를 들면, 항원이 DNA와 핵단백일 때는 전산홍반루프스, IgG면역복합체나 스투룰린화 단백이나 기타 관절내 연골성분 등일 때는 류마티스관절염, RNA폴리머라제1이나 2,3일 때는 전신경화증, SS-A(Ro)나 SS-B(Ra)일 때는 쇼그렌증후군 등이 발생한다. 

그러므로 비록 부모로부터 물려받은 개인의 선천적인 유전적 감수성이 있더라도, 후천 환경적인 요인을 잘 관리하여 후성유전학적인 유전자 발현이 격발되지 않도록 잘 조절된다면. 개인의 유전적 감수성 피해(발병)의 확률 즉 발병률을 그 만큼 더 낮추거나 없앨 수 있음을 알아야한다.